2020年7月15日，泛生子肉瘤全體系基因檢測服務正式上市。該服務可一次性檢測831個DNA和395個RNA相關基因，并利用RNA－Capseq創(chuàng)新技術，覆蓋突變、融合、重排等多種基因變異類型。該技術未來將可應用于血液腫瘤等其他包含多種融合基因變異形式的癌種，相關驗證工作已啟動。

基因融合是腫瘤重要的分子生物學表征，可輔助患者精準分型。目前臨床常規(guī)檢測方法存在較大局限：僅在DNA水平通過NGS技術檢測融合，假陰性率較高；FISH、RT－PCR等方法，每次只能檢測單個融合基因，無法發(fā)現(xiàn)新的融合突變；而基于全轉錄組的RNA－seq檢測方法對樣本質(zhì)量要求較高，通常無法使用RNA質(zhì)量較差的FFPE樣本。因此，臨床迫切需要開發(fā)更精準、高效、低耗的融合基因檢測方法。

搭載了RNA－Capseq技術的泛生子肉瘤全體系基因檢測服務，不僅將基因檢測從DNA擴展至RNA，并在RNA層面實現(xiàn)更精準、高效、低耗的融合基因突變檢測，對肉瘤的分子分型、靶向用藥、預后評估、遺傳風險評估、化療療效預測和免疫治療療效預測等具有重大臨床應用價值，精準輔助肉瘤患者的治療指導和管理。部分驗證數(shù)據(jù)已發(fā)布于AACR大會，與金標準FISH方法檢測結果一致性達100％。

作為國內(nèi)為數(shù)不多的具有原研技術研發(fā)實力的企業(yè)，泛生子致力于兼具精準、高效、低耗等優(yōu)勢的創(chuàng)新技術開發(fā)，并將其快速轉化為可及性強的臨床檢測服務和產(chǎn)品，現(xiàn)已覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療指導，再到監(jiān)測及預后管理的癌癥全周期。目前，在LDT檢測服務方面，泛生子已與國內(nèi)500余家醫(yī)院合作，每年服務數(shù)萬名患者，推動NGS技術在臨床診療中的快速普及和應用；在IVD產(chǎn)品開發(fā)方面，泛生子已有七款產(chǎn)品獲 NMPA 批準應用于臨床，覆蓋NGS、dPCR 和qPCR 三大技術平臺，在獲批IVD產(chǎn)品數(shù)量上處于行業(yè)內(nèi)領先地位。

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關于肉瘤分子診療

肉瘤是一類起源于間葉細胞的罕見惡性實體瘤，好發(fā)于兒童和青少年。肉瘤患者的精準診斷分型是臨床治療及管理的關鍵，而基因融合是其重要分子生物學表征，可輔助其精準分型。NCCN指南及國內(nèi)指南也均推薦采用測序方法對肉瘤患者進行融合基因檢測，以輔助其病理診斷。

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關于泛生子

泛生子是中國領先的癌癥精準醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學研究和應用，并致力依托先進的分子生物學及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測及預后管理的癌癥全周期。

作者：動脈網(wǎng)