2015年初，美國提出“精準醫(yī)療”計劃。一石激起千層浪，以高通量測序（NGS）檢測為代表的精準醫(yī)療發(fā)展勢如破竹。

吉因加作為國內(nèi)精準醫(yī)療浪潮下首批成立的精準醫(yī)療企業(yè)之一，自2015年4月起開始聚焦腫瘤基因檢測，以液體活檢ctDNA和大Panel為切入口，提供腫瘤NGS檢測服務。

吉因加兩位核心創(chuàng)始人易鑫博士和楊玲博士在國內(nèi)基因檢測領域深耕多年，見證并全程參與了國內(nèi)NGS產(chǎn)業(yè)從技術到產(chǎn)品再到市場推廣的整個完整過程。易鑫博士熟悉基因組醫(yī)學、轉(zhuǎn)化醫(yī)學領域的科學研究和技術研發(fā)，以及高通量測序技術在腫瘤精準醫(yī)學中的應用。楊玲博士從事基因健康領域研發(fā)及臨床檢驗十余年，曾擔任華大健康事業(yè)部負責人等職務，具有豐富的臨床檢驗及公司運營經(jīng)驗。

“腫瘤是基因檢測最有潛力、市場最大賽道。”談及賽道選擇策略，吉因加總裁楊玲博士這樣表示。無創(chuàng)產(chǎn)前（NIPT）開啟NGS基因檢測技術的臨床應用之路后，腫瘤成為該領域又一個具備重大發(fā)展?jié)摿Φ馁惖�，是孕育眾多頭部企業(yè)和商業(yè)機會的搖籃。這也是易鑫和楊玲創(chuàng)立吉因加、專注腫瘤NGS檢測領域的出發(fā)點之一。

成立5年來，吉因加依托高通量測序基因檢測平臺和腫瘤大數(shù)據(jù)服務平臺，布局腫瘤防治全鏈條，形成了臨床檢測、醫(yī)療器械、科技合作、腫瘤早篩四大業(yè)務方向，腫瘤基因檢測數(shù)據(jù)已經(jīng)突破17萬份，臨床腫瘤檢測產(chǎn)品和服務應用至全國近30個省市，為10萬多名腫瘤患者提供了專業(yè)服務。

研發(fā)更適合腫瘤液體活檢應用場景的國產(chǎn)測序儀

2016年，公司決定布局國產(chǎn)基因檢測平臺，開始自主品牌國產(chǎn)測序儀及配套試劑和軟件的研制及申報。

在國外測序儀一家獨大，占據(jù)絕大部分市場的情況下，吉因加為何冒險選擇國產(chǎn)測序儀？吉因加CEO易鑫博士表示：“從技術角度看，雖說國產(chǎn)測序儀需要面臨高難度的技術挑戰(zhàn)和高額的成本投入，但我們看好國產(chǎn)測序儀的巨大潛力，擁有核心技術，也就能夠在未來的競爭中占據(jù)有利地位。從商業(yè)角度來看，測序儀取得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）注冊證之后，吉因加也就擁有了NGS檢測全套設備，可更好與醫(yī)院合作。”

吉因加研發(fā)的是更適合腫瘤液體活檢產(chǎn)品應用場景的兩款測序儀Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200。

吉因加自主品牌測序儀Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200

易鑫博士表示：“腫瘤基因突變在血液中的含量非常少，對測序儀各方面性能的要求更高，稱得上是基因測序技術應用的最高標準�！币虼�，吉因加在華大智造測序儀的基礎上進行了一系列細節(jié)優(yōu)化和改造，使其能夠滿足腫瘤液體活檢應用場景下的實際需求。

除了DNBSEQ核心技術、四通道光路識別系統(tǒng)等先進技術讓變異檢出準確性上更具優(yōu)勢，兩種規(guī)格的芯片選擇也讓該系列測序儀通量更加靈活，能滿足不同的應用場景需求。此外，吉因加對腫瘤應用的十大優(yōu)化讓Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200更精準、高效、快速，同時支持多組學檢測應用。

2019年8月，國家藥品監(jiān)督管理局批準Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200兩款基因測序儀生產(chǎn)上市，當年12月，吉因加開發(fā)的肺癌基因檢測試劑盒也獲批上市，加上年初獲證的Gene＋Oncobox配套軟件，吉因加迎來測序儀、試劑盒和軟件三證齊全，具備了在各地醫(yī)院進行全面推廣部署和臨床應用落地的條件。

測序儀、試劑盒和軟件三證齊全

一體化全流程解決方案助力醫(yī)院獨立開展NGS檢測

隨著公司完成腫瘤精準醫(yī)療全產(chǎn)業(yè)鏈布局，測序儀、試劑盒、軟件三證齊全，吉因加核心團隊始終在思考，在國內(nèi)眾多腫瘤NGS檢測企業(yè)中，如何在市場上脫穎而出？

吉因加核心團隊觀察到一個現(xiàn)象：不少醫(yī)院購買了測序儀，但出于實驗技術不成熟、操作復雜、數(shù)據(jù)分析困難等因素，無法獨立在院內(nèi)開展NGS檢測。即使在院內(nèi)完成了實驗，由于缺乏生信分析和報告解讀能力，仍需將數(shù)據(jù)回傳至第三方檢測機構進行分析。

隨著腫瘤患者基數(shù)增長、靶向療法和免疫療法滲透率提高、NGS檢測應用不斷增多，醫(yī)院（尤其是腫瘤�？漆t(yī)院以及大型三甲醫(yī)院）自行開展腫瘤NGS檢測的需求逐漸旺盛。

基于自主研發(fā)的測序儀，吉因加推出了Oncobox腫瘤NGS全自動分析解讀一體機。這款器械專為腫瘤NGS實驗室打造，與測序儀直連，可直接讀取測序原始數(shù)據(jù)，準確分析解讀變異的臨床意義，在離線狀態(tài)下全自動化生成用戶友好的解讀報告，實現(xiàn)了一鍵式生信分析和解讀及個性化報告生成。

借助Oncobox及自主品牌的國產(chǎn)測序儀，公司的NGS一體化全流程解決方案已經(jīng)順利進入中山大學腫瘤防治中心、河南省腫瘤醫(yī)院、華西醫(yī)院、浙江省腫瘤醫(yī)院等國內(nèi)十余所醫(yī)院。

易鑫表示，與LDT外送模式相比，在院內(nèi)開展NGS檢測結(jié)果更加規(guī)范、安全，時效性更高，同時避免了樣本數(shù)據(jù)外泄風險，一體化全流程解決方案未來有望成為大型三甲醫(yī)院開展NGS檢測的主流形式。

在吉因加看來，自動化、智能化是NGS一體化全流程解決方案未來的發(fā)展趨勢。接下來，公司會在該解決方案中添加更多控制軟件，讓整個流程自動化關聯(lián)。智能化方面，不同科室對檢測結(jié)果呈現(xiàn)的形態(tài)要求不同，Oncobox可根據(jù)需求進行應用功能拓展，快速滿足客戶的不同需求。

兩大平臺支撐四大業(yè)務，布局腫瘤防治全鏈條

目前，吉因加已經(jīng)形成以兩大平臺（國產(chǎn)NGS檢測平臺、大數(shù)據(jù)平臺）支撐四大業(yè)務（臨床檢測、醫(yī)療器械、科技合作、腫瘤早篩）的布局。

臨床檢測業(yè)務上，吉因加推出Onco系列泛癌種、全病程臨床檢測產(chǎn)品，圍繞腫瘤臨床診療切實需求，從DNA、RNA、病毒和免疫等多個維度全面解析腫瘤。目前，吉因加在北京、蘇州、深圳三地設立了醫(yī)學檢驗實驗室，已為國內(nèi)400多家重點醫(yī)院提供專業(yè)的腫瘤基因臨床檢測服務。

醫(yī)療器械業(yè)務上，吉因加憑借測序儀、試劑盒、軟件三證齊全的優(yōu)勢，可更好推動腫瘤NGS一體化解決方案進入醫(yī)院病理科、檢驗科及精準醫(yī)學中心，加快國產(chǎn)測序平臺在腫瘤領域的標準建立、臨床布局和全面推廣應用。

科技合作業(yè)務上，吉因加依托于臨床級NGS檢測交付體系，與阿斯利康、羅氏、基石、信達、恒瑞等20余家國內(nèi)外知名藥企開展合作，提供新藥臨床試驗檢測、生物標記物研發(fā)等服務，并協(xié)同推動個性化伴隨診斷試劑盒的研發(fā)、審批和上市。

腫瘤早篩業(yè)務上，吉因加已建立自主知識產(chǎn)權的同時檢測基因組變異和甲基化水平的早篩技術體系。2019年10月，公司與301醫(yī)院健康管理研究院曾強教授團隊牽頭發(fā)起了中國人群泛癌種篩查研究項目（PREDICT，NCT04405557）。目前，該項目已有湘雅醫(yī)院、河南省人民醫(yī)院、深圳市人民醫(yī)院等21家公立醫(yī)院體檢中心加入，對高發(fā)病率、高致死率六種癌癥的高危人群進行前瞻性研究。接下來，公司還將繼續(xù)加大對腫瘤早篩方向的研發(fā)投入，布局多維度產(chǎn)品。

四大業(yè)務板塊相輔相成，形成協(xié)同效應，將助力吉因加快速在行業(yè)占據(jù)了有利地位。未來，公司將持續(xù)布局腫瘤防治全鏈條，繼續(xù)堅持國產(chǎn)替代路線，形成成本優(yōu)勢；堅持產(chǎn)品申報，快速將產(chǎn)品落地至醫(yī)院；堅持學術專業(yè)品牌策略，樹立行業(yè)地位，打造國內(nèi)腫瘤NGS檢測領先企業(yè)。

作者：焦艷麗