基因，越來(lái)越頻繁地進(jìn)入普羅大眾的視野。基因測(cè)序也在時(shí)間長(zhǎng)河地不斷沖刷中露出真容。

時(shí)間進(jìn)入到21世紀(jì)的第二個(gè)十年，美國(guó)基因公司Illumina開(kāi)發(fā)出高通量的基因測(cè)序平臺(tái)，使基因測(cè)序的成本和效率發(fā)生了顛覆式改變。而這種改變很快引爆醫(yī)療領(lǐng)域，基因測(cè)序從科研服務(wù)向臨床檢驗(yàn)延伸，逐漸打開(kāi)大眾市場(chǎng)。

根據(jù)目前的滲透率而言，基因測(cè)序還有非常大的發(fā)展空間，那么，基因測(cè)序領(lǐng)域的下一個(gè)商業(yè)傳奇將會(huì)是誰(shuí)？動(dòng)脈網(wǎng)將持續(xù)關(guān)注基因測(cè)序領(lǐng)域，并探索各個(gè)企業(yè)的發(fā)展情況。

近期，廣州萬(wàn)德基因醫(yī)學(xué)科技有限公司（簡(jiǎn)稱“萬(wàn)德基因”）在廣東醫(yī)谷主辦的“2020年‘創(chuàng)客廣東’生物醫(yī)藥中小企業(yè)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽”決賽中，憑借領(lǐng)先的技術(shù)及創(chuàng)新的項(xiàng)目取得優(yōu)異成績(jī)。萬(wàn)德基因董事長(zhǎng)Allen Chen表示：“本次比賽幫助萬(wàn)德基因推廣了項(xiàng)目，并為我們對(duì)接了多位投資人與上下游合作伙伴�！�

萬(wàn)德基因是一家專門從事生命科學(xué)前沿的產(chǎn)學(xué)研機(jī)構(gòu)，專注于二代基因測(cè)序技術(shù)的研究開(kāi)發(fā)，自主研發(fā)了新型無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)腫瘤檢測(cè)等國(guó)際領(lǐng)先產(chǎn)品。據(jù)了解，其研發(fā)產(chǎn)品主要應(yīng)用于產(chǎn)前篩查、新生兒篩查、腫瘤篩查、腫瘤個(gè)體化用藥指導(dǎo)、基因健康體檢等方面。

跨學(xué)科資深專家組成核心團(tuán)隊(duì)，自主研發(fā)定向捕獲建庫(kù)技術(shù)

萬(wàn)德基因董事長(zhǎng)Allen Chen在大學(xué)本科期間學(xué)習(xí)的是數(shù)學(xué)專業(yè)，碩士與博士期間，跟隨導(dǎo)師研究數(shù)學(xué)生物（后來(lái)該學(xué)科改名為生物信息學(xué)）。2012年，國(guó)內(nèi)基因測(cè)序行業(yè)剛剛起步，生物信息專家十分稀缺。Allen Chen考慮到中國(guó)的發(fā)展機(jī)會(huì)更多，于是決定回國(guó)。

Allen Chen認(rèn)為：“基因測(cè)序的重點(diǎn)是技術(shù)，只要將成本降低，基因測(cè)序?qū)��?huì)惠及更多人群�！币虼�，Allen Chen離開(kāi)了外企，與志同道合的伙伴在2016年一同創(chuàng)辦了萬(wàn)德基因，致力鉆研二代基因測(cè)序技術(shù)。目前，萬(wàn)德基因已有2項(xiàng)發(fā)明專利授權(quán)，12項(xiàng)自主研發(fā)的核心關(guān)鍵生物信息分析技術(shù)獲得軟件著作權(quán)，另有5項(xiàng)發(fā)明專利已獲國(guó)知局受理。

如此多的發(fā)明專利成果離不開(kāi)萬(wàn)德基因優(yōu)秀的核心團(tuán)隊(duì)。其核心團(tuán)隊(duì)由分子生物學(xué)、生物信息學(xué)和運(yùn)營(yíng)管理方面的業(yè)內(nèi)資深專家組成，技術(shù)團(tuán)隊(duì)成員來(lái)自加州大學(xué)伯克利分校等美國(guó)著名科研機(jī)構(gòu)。如董事長(zhǎng)Allen Chen是美國(guó)生物信息、生物統(tǒng)計(jì)專家，先后在美國(guó)賽默飛Thermo Fisher、勞倫斯國(guó)家實(shí)驗(yàn)室、艾滋病疫苗公司Vaxgen、加州大學(xué)伯克利分校數(shù)學(xué)系等著名研究學(xué)院及生物公司進(jìn)行研究和教學(xué)超過(guò)25年。

經(jīng)過(guò)核心團(tuán)隊(duì)的多年研發(fā)，萬(wàn)德基因已自主研發(fā)出定向捕獲建庫(kù)技術(shù)，且該技術(shù)已獲得國(guó)家發(fā)明專利授權(quán)。Allen Chen介紹：“定向捕獲建庫(kù)技術(shù)是針對(duì)高通量測(cè)序平臺(tái)而建立的多重PCR目標(biāo)區(qū)域的捕獲與富集技術(shù)，可以廣泛應(yīng)用到包括遺傳疾病在內(nèi)的眾多疾病的檢測(cè)中。該技術(shù)對(duì)疾病區(qū)域進(jìn)行定向測(cè)序，大幅度降低測(cè)序成本的同時(shí)，提升了疾病檢出率�！�

萬(wàn)德基因的另一核心技術(shù)是大數(shù)據(jù)分析云平臺(tái)。該平臺(tái)利用網(wǎng)頁(yè)界面替代復(fù)雜的Linux操作系統(tǒng)和繁多的生物信息分析軟件，可以實(shí)現(xiàn)對(duì)多個(gè)高通量測(cè)序結(jié)果同時(shí)進(jìn)行平行分析。該平臺(tái)可接受RNA－seq、全基因組分析等測(cè)序產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)，完成深度挖掘報(bào)告。通過(guò)分析原始數(shù)據(jù)，當(dāng)天即可輸出供臨床醫(yī)生解讀的分析報(bào)告。

而更值得一提的是，萬(wàn)德基因搭建了基因數(shù)據(jù)庫(kù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)吸納了dbVar、Pubmed、OMIM、ClinVAR、LOVD、Uniprot等權(quán)威公共資源的數(shù)據(jù)，整合了千人基因組、ExAC、gnomAD、dbSNP、dbNSFP等權(quán)威人群變異頻率數(shù)據(jù)庫(kù)。同時(shí)，萬(wàn)德基因正在建設(shè)獨(dú)有的東亞人群數(shù)據(jù)庫(kù)，目前已收集超過(guò)5000例中國(guó)健康人群的外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)、超過(guò)3000例中國(guó)腫瘤人群的外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)、超過(guò)200例中國(guó)遺傳代謝病陽(yáng)性人群數(shù)據(jù)。

由于東、西方人種的區(qū)別，萬(wàn)德基因建立的東亞人群數(shù)據(jù)庫(kù)將有助于提高基因測(cè)序的準(zhǔn)確率。

瞄準(zhǔn)出生缺陷疾病，計(jì)劃打造三級(jí)預(yù)防體系

隨著定向捕獲建庫(kù)技術(shù)的突破，萬(wàn)德基因利用該技術(shù)已開(kāi)發(fā)出基于外顯子測(cè)序技術(shù)的單基因遺傳病篩查和新生兒遺傳代謝病篩查試劑盒。這兩個(gè)產(chǎn)品主要針對(duì)出生缺陷病進(jìn)行篩查診斷。

Allen Chen介紹：“出生缺陷病種繁多，目前已知7000多種。我國(guó)的出生缺陷病發(fā)生率高達(dá)5．6％，遺傳代謝病是出生缺陷的主要原因之一�！睘榱私档统錾�缺陷病的發(fā)生率，萬(wàn)德基因計(jì)劃打造三級(jí)預(yù)防體系：一級(jí)預(yù)防婚檢攜帶者篩查、二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷、三級(jí)預(yù)防新生兒遺傳病篩查。

根據(jù)預(yù)測(cè)，新生兒遺傳病篩查市場(chǎng)空間約50億元，產(chǎn)前診斷市場(chǎng)約100億元，婚檢攜帶者篩查市場(chǎng)約200億元。目前，萬(wàn)德基因研發(fā)出新生兒遺傳代謝病篩查試劑盒，布局三級(jí)預(yù)防。未來(lái)，萬(wàn)德基因?qū)⑼瞥鰺o(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)升級(jí)版，向二級(jí)預(yù)防、一級(jí)預(yù)防逼近，從而降低出生缺陷的發(fā)生率。

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單基因遺傳病篩查

由于遺傳代謝病是出生缺陷的主要原因之一，單基因遺傳病篩查將有助于降低出生缺陷發(fā)生率。萬(wàn)德基因研發(fā)的單基因遺傳病篩查采用全外顯子組測(cè)序技術(shù)，在縮短周期、減少數(shù)據(jù)分析量的基礎(chǔ)上有針對(duì)性地獲得大部分通過(guò)全基因組測(cè)序所獲得的信息，揭示4000多種單基因遺傳性疾病致病原因。

通過(guò)單基因遺傳病篩查，可以幫助用戶精確致病原因，輔助臨床診斷；幫助有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，使臨床醫(yī)生提早干預(yù)；幫助有家族史的高危人群或已生第一胎患兒的夫婦婚育，避免遺傳罕見(jiàn)病。最后，單基因遺傳病篩查可以推動(dòng)科學(xué)研究：在罕見(jiàn)致病變異基因的研究中可發(fā)現(xiàn)新的致病基因。

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新生兒遺傳代謝病篩查

至于新生兒代謝疾病篩查試劑盒，則是與串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合診斷，避免漏檢。目前市場(chǎng)上遺傳病篩查產(chǎn)品主要采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，存在漏診、誤診的風(fēng)險(xiǎn)，且不能獲知致病基因及其位點(diǎn)信息�！按�聯(lián)質(zhì)譜＋基因測(cè)序”聯(lián)合篩查方案可以避免漏檢，并為臨床醫(yī)生提供更加精準(zhǔn)的診斷依據(jù)，為患者家庭提供遺傳咨詢。

（串聯(lián)質(zhì)譜＋基因測(cè)序聯(lián)合篩查方案流程圖，企業(yè)供圖）

新生兒首先進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查，在串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽(yáng)性的基礎(chǔ)上，對(duì)陽(yáng)性樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，同時(shí)檢測(cè)169種遺傳代謝病的290個(gè)致病基因編碼序列。對(duì)串聯(lián)質(zhì)譜疑似陽(yáng)性患者的新生兒，基因檢測(cè)的結(jié)果可以對(duì)疾病進(jìn)行區(qū)分和輔助診斷。

Allen Chen表示：“目前，萬(wàn)德基因正申請(qǐng)新生兒代謝疾病篩查的注冊(cè)證。同時(shí)，我們正加強(qiáng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)升級(jí)版的研發(fā)，爭(zhēng)取降低其生產(chǎn)成本，使該產(chǎn)品可以進(jìn)入醫(yī)保，惠及更多用戶�！�

依托產(chǎn)品與渠道優(yōu)勢(shì)，萬(wàn)德基因蓄力發(fā)展

除單基因遺傳病篩查與新生兒遺傳代謝病篩查外，萬(wàn)德基因還開(kāi)發(fā)了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)升級(jí)版、腫瘤基因檢測(cè)、遺傳病基因檢測(cè)、基因健康體檢等服務(wù)和產(chǎn)品，并與廣東省人民醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬一院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬三院、香港醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所等醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了穩(wěn)定的合作關(guān)系。

萬(wàn)德基因基于定向捕獲建庫(kù)技術(shù)開(kāi)發(fā)的多種基因檢測(cè)產(chǎn)品，由于其突破性的技術(shù)，檢測(cè)準(zhǔn)確率高于市場(chǎng)現(xiàn)有產(chǎn)品。Allen Chen補(bǔ)充道：“萬(wàn)德基因與多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)合作，在渠道端具有明顯優(yōu)勢(shì)。因此，萬(wàn)德基因未來(lái)的發(fā)展前景極為廣闊。今年，萬(wàn)德基因?qū)⑴c醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作，面向醫(yī)院和個(gè)人等開(kāi)展檢測(cè)服務(wù)�！�

Allen Chen最后談道：“萬(wàn)德基因正開(kāi)展新一輪融資，融資金額為2000萬(wàn)元，主要用于申報(bào)醫(yī)療器械注冊(cè)證、為醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所購(gòu)置臨床所需測(cè)序儀器設(shè)備�！�

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關(guān)于2020創(chuàng)客廣東·生物醫(yī)藥專題賽

2020年“創(chuàng)客廣東”生物醫(yī)藥中小企業(yè)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽由省工信廳和省財(cái)政廳指導(dǎo)，廣東醫(yī)谷主辦，聚焦生物醫(yī)藥領(lǐng)域，報(bào)名項(xiàng)目超過(guò)100個(gè)，共舉辦了5場(chǎng)線上初賽和1場(chǎng)線下專題賽決賽，推薦12個(gè)優(yōu)質(zhì)項(xiàng)目參加省復(fù)賽，推薦項(xiàng)目均進(jìn)入企業(yè)組和創(chuàng)客組復(fù)賽排名前10。

廣東醫(yī)谷是醫(yī)療產(chǎn)業(yè)集群服務(wù)商，專注于生物醫(yī)藥及醫(yī)療器械產(chǎn)業(yè)投資孵化，首個(gè)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園位于廣州南沙，廣州市重點(diǎn)工程，總建筑面積18萬(wàn)平方米，目前已有180多家企業(yè)入駐，其中院士企業(yè)2個(gè)，國(guó)家級(jí)重大工程入選者13家，已引進(jìn)博雅輯因、泛生子、天科雅等多家龍頭企業(yè)，涵蓋生物醫(yī)藥、基因編輯、疫苗、免疫治療、高端醫(yī)療器械、干細(xì)胞、醫(yī)療產(chǎn)業(yè)基金等各個(gè)細(xì)分領(lǐng)域，致力于打造世界一流的國(guó)際醫(yī)療產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心。

作者：張靖