「雅濟(jì)科技」如何充當(dāng)好專(zhuān)科醫(yī)生角色?
2015年,李陽(yáng)從美國(guó)伊利諾伊大學(xué)香檳分校博士畢業(yè),生物信息學(xué)專(zhuān)業(yè)的他畢業(yè)后進(jìn)入了舊金山INVITAE工作。從算法學(xué)術(shù)研究到臨床運(yùn)用,李陽(yáng)發(fā)現(xiàn),臨床生物信息學(xué)算法還有很多應(yīng)用空間。
據(jù)統(tǒng)計(jì),全球罕見(jiàn)病患者約3億人,國(guó)內(nèi)預(yù)估就有5000萬(wàn)人。而由于醫(yī)療診斷水平受限,平均每位患者需要花費(fèi)2年以上的時(shí)間才能確診。正是由于這一領(lǐng)域的臨床剛需,罕見(jiàn)病市場(chǎng)也處于藍(lán)海之中。在美國(guó),2020年罕見(jiàn)病市場(chǎng)規(guī)模達(dá)到300億元人民幣,而國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病創(chuàng)業(yè)領(lǐng)域也備受資本推崇。
在2017年,李陽(yáng)就將人工智能、精準(zhǔn)醫(yī)療、罕見(jiàn)病三大熱門(mén)領(lǐng)域相結(jié)合,創(chuàng)建了雅濟(jì)科技(Aegicare,原安吉康爾),這一組合也將雅濟(jì)推向了資本熱浪中。
2020年底雅濟(jì)科技獲得博行資本和澳銀資本的B輪投資,此前還分別獲得了合創(chuàng)資本、丹華資本、和盟創(chuàng)投等機(jī)構(gòu)的投資。
國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病盤(pán)子巨大,雅濟(jì)科技如何率先涉足?
雅濟(jì)科技搭建了基于基因智能的罕見(jiàn)病創(chuàng)新診療平臺(tái)AEGISTM,基于人工智能和醫(yī)療大數(shù)據(jù),通過(guò)云端服務(wù)器或本地化一體機(jī),為臨床醫(yī)生提供樣本管理、生信分析、變異評(píng)級(jí)、一鍵報(bào)告、家系圖譜和信息檢索等基因檢測(cè)解決方案。
“我們希望通過(guò)自動(dòng)化、智能化提高罕見(jiàn)病的檢出速率和檢測(cè)準(zhǔn)確度,將以往需要2個(gè)月完成的檢測(cè)工作縮短至一、兩個(gè)星期完成!崩铌(yáng)說(shuō)。
以往在臨床中對(duì)數(shù)據(jù)的分析解讀基本依靠人工完成,這需要耗費(fèi)大量的人力成本。專(zhuān)業(yè)的罕見(jiàn)病醫(yī)生資源稀缺更讓臨床陷入困境;蛑悄芟到y(tǒng)便是通過(guò)臨床表型智能識(shí)別,整合異構(gòu)多組學(xué)臨床數(shù)據(jù),從而解決了一部分標(biāo)準(zhǔn)化的分析工作,減少了醫(yī)生工作量。
雅濟(jì)科技全面覆蓋了OMIM、Clinvar等權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)和文獻(xiàn)報(bào)道中收錄的罕見(jiàn)病相關(guān)致病基因,可為臨床醫(yī)生提供罕見(jiàn)病綜合檢測(cè)方案。雅濟(jì)靈活運(yùn)用二代測(cè)序、Sanger測(cè)序、MLPA、PCR、長(zhǎng)片段PCR、片段分析等多種分子診斷平臺(tái),檢測(cè)相關(guān)致病基因的點(diǎn)突變、大片段缺失/重復(fù)、拷貝數(shù)變異、三核苷酸重復(fù)等多種基因變異類(lèi)型,為臨床提供全面、準(zhǔn)確的分子診斷服務(wù)。
AEGISTM數(shù)據(jù)庫(kù)中已收錄8000余項(xiàng)罕見(jiàn)病病種,罕見(jiàn)病已知基因突變數(shù)量超過(guò)20萬(wàn)種,全基因測(cè)序覆蓋了所有疾病相關(guān)的遺傳信息。
2019年,雅濟(jì)發(fā)現(xiàn),很多頭部醫(yī)院購(gòu)買(mǎi)測(cè)序儀器較為容易,但圍繞測(cè)序儀搭建成體系的臨床生物信息學(xué)和臨床遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)卻是較為困難。
雅濟(jì)AEGISTM基因智能系統(tǒng)平臺(tái)通過(guò)云端或本地部署,投放在遺傳科或檢驗(yàn)科室進(jìn)行使用,形成“軟件共建”,例如眼科遺傳重鎮(zhèn)中山大學(xué)中山眼科中心便是雅濟(jì)科技的長(zhǎng)期客戶(hù)。
目前雅濟(jì)的客戶(hù)量已超過(guò)300家,為1000名以上的醫(yī)生提供了服務(wù)。從2018年至今,雅濟(jì)的營(yíng)收也實(shí)現(xiàn)成倍增長(zhǎng)。
在AEGISTM系統(tǒng)的支持下,醫(yī)院可以在很大程度上實(shí)現(xiàn)降本增效。在基因診斷領(lǐng)域,目前測(cè)序成本只占到總成本的30%,剩下的70%則是計(jì)算分析、臨床解讀的支出,雅濟(jì)通過(guò)智能化完成分析工作,大大減少了這70%的費(fèi)用,降低了成本。經(jīng)測(cè)算,AEGISTM基因智能系統(tǒng)檢測(cè)的準(zhǔn)確率可達(dá)到99%以上,診斷效率是人工的10倍以上。
以標(biāo)準(zhǔn)化診斷產(chǎn)品智能報(bào)告系統(tǒng)為核心,雅濟(jì)實(shí)現(xiàn)了從第一階段與醫(yī)院合作過(guò)渡到第二階段和藥企合作。在運(yùn)營(yíng)模式中,雅濟(jì)為患者提供致病基因診斷,同時(shí),為醫(yī)院建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心,提供計(jì)算解決方案。
對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō),為其提供了精準(zhǔn)臨床決策輔助科研平臺(tái);而對(duì)于藥企來(lái)說(shuō),該系統(tǒng)可以輔助實(shí)現(xiàn)突變致病性判定、人群突變頻譜、已上市藥物重定向、臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)以及已上市藥物患者對(duì)接等服務(wù)。
據(jù)悉,接下來(lái)雅濟(jì)還將著力于產(chǎn)品的研發(fā)迭代,繼續(xù)打磨全基因組產(chǎn)品,與此同時(shí)推進(jìn)和醫(yī)院及藥企的合作,并申報(bào)Ⅲ類(lèi)醫(yī)療器械注冊(cè)證!拔覀儗㈦p管齊下,從試劑盒和軟件系統(tǒng)兩方面和醫(yī)院建立合作,并通過(guò)賦能醫(yī)院和藥企,打通罕見(jiàn)病從診斷到治療的全環(huán)節(jié)!崩铌(yáng)表示。
作者:周佳萍
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