9月20日，衛(wèi)健委等六部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，共納入86種罕見(jiàn)疾病，包括獲得性血友病、肢端肥大癥等被納入其中。

2018年發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》共納入121種個(gè)病種，也就是說(shuō)，目前我國(guó)共有207種罕見(jiàn)病。

隨著監(jiān)管日漸重視罕見(jiàn)病管理，未來(lái)罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)將得到更好的管理和治療。這對(duì)于患者、醫(yī)生、藥企，都是一件好事。

/ 01 / 罕見(jiàn)病需要被定義

罕見(jiàn)病患者群體需要被定義。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，即可被定義為罕見(jiàn)病。不過(guò)，世界各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)有較大差異。

例如，美國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的定義為，患病人數(shù)少于20萬(wàn)人的疾�。粴W洲的定義為，發(fā)病率低于5/100000的疾病。

國(guó)內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)病的定義，則是基于《罕見(jiàn)病目錄》。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等五部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共涉及121種罕見(jiàn)病。

這是一個(gè)好的開(kāi)端，只不過(guò)仍有很多罕見(jiàn)病，在國(guó)內(nèi)缺乏基礎(chǔ)的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，患者診療之路困難重重。根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟對(duì)20804名患者的調(diào)查，42%的罕見(jiàn)病患者曾被誤診。

很顯然，罕見(jiàn)病群體需要得到更大的覆蓋。此次，隨著《第二批罕見(jiàn)病目錄》的出臺(tái)，我國(guó)被定義的罕見(jiàn)病數(shù)量將增長(zhǎng)至207種。

這無(wú)疑會(huì)提高國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病的診療能力。

/ 02 / 迎接罕見(jiàn)病藥物的春天

實(shí)際上，在較大的人口基數(shù)下，罕見(jiàn)病其實(shí)并不罕見(jiàn)，全球罕見(jiàn)病患者群體規(guī)模已超過(guò)7000萬(wàn)人；罕見(jiàn)病藥物的市場(chǎng)規(guī)模也不“渺小”，2020年達(dá)1351億美元。

只不過(guò)，在國(guó)內(nèi)，罕見(jiàn)病藥物還只能算是一個(gè)潛在的藍(lán)海市場(chǎng)。

盡管目前我國(guó)現(xiàn)有2000萬(wàn)多罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)，但受限于支付環(huán)境等諸多因素，罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)尚未爆發(fā)。2020年，國(guó)內(nèi)這一市場(chǎng)規(guī)模僅有13億美元，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病研發(fā)力量也較為薄弱，入局的北�？党傻人幤�，目前在資本市場(chǎng)均受到了冷落。

好的一點(diǎn)是，這兩年，監(jiān)管層通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病藥物實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批、鼓勵(lì)藥企投入創(chuàng)新研發(fā)等政策措施，破解罕見(jiàn)病患者用藥難題，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的春天也正在一步步向我們走來(lái)。

       原文標(biāo)題 : 《第二批罕見(jiàn)病目錄》公布，共納入86個(gè)病種