最近，深圳華大基因研究院運用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”技術(shù)，搜集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。本次研究涉及到的測序?qū)ο蠹s占中國總?cè)丝诘娜f分之一，其中還覆蓋了除漢族外的其他36個少數(shù)民族，這是迄今為止最大規(guī)模的中國人基因組測序和分析，對揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國人口的基因結(jié)構(gòu)大有助益。此次研究的結(jié)果被刊登在美國《細(xì)胞》雜志上，也重新將基因檢測技術(shù)推入大眾視野。

基因測序技術(shù)作為生命科學(xué)工程中一個重要分支，自誕生之日起，就成為臨床診斷和醫(yī)學(xué)研究的重點�；�因檢測技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用，最廣泛的應(yīng)屬消費級基因檢測。在未出生前，基因測序就可以輔助試管嬰兒，幫助本身就有基因缺陷的父母孕育健康的下一代；在懷孕期間，通過對無創(chuàng)產(chǎn)前測試胎兒是否存在多倍體；對新生兒的檢測，不光是檢測體細(xì)胞的遺傳性基因，也可以通過對病原體的檢測了解病因......

喬布斯曾在罹患胰腺癌后花費了約10萬美元做了基因檢測，好萊塢明星安吉麗娜? 朱莉也在2013年通過基因檢測檢測出BRCA1基因缺陷，這都在一定程度上提高了疾病的預(yù)防和診療，在興起的初期，由于價格昂貴，基因檢測對于普通大眾來說似乎是遙不可及。不過近年來，隨著基因檢測成本的降低，作為銜接生活與臨床，醫(yī)療與保健的橋梁，消費級基因檢測逐漸火爆。成本的下降，使基因檢測市場迅速崛起，眾多公司如雨后春筍般涌現(xiàn)，使得基因檢測行業(yè)成為近幾年的大潮。

腫瘤免疫是基因檢測未來發(fā)展的重點

最近幾年隨著技術(shù)的發(fā)展，更多的基因公司開始把基因檢測從消費線業(yè)務(wù)和輔助升值上轉(zhuǎn)移到腫瘤業(yè)務(wù)上來。腫瘤的免疫治療近年來逐漸成為醫(yī)學(xué)界的新熱點，“免疫治療將劃出腫瘤治療的新時代�！边@一點從全球藥企對PD－1／PD－L1靶點的狂熱程度可以發(fā)現(xiàn)。同樣，從BMS和默沙東PD－1免疫抑制劑進(jìn)入中國的速度也可以看出市場的需求程度——它的每一步都引發(fā)市場關(guān)注。

然而不是所有人都可以對PD－1／PD－L1產(chǎn)生應(yīng)答，基因測序再次發(fā)揮了重要作用。早年間，國外產(chǎn)品尚未有產(chǎn)品進(jìn)入、國產(chǎn)產(chǎn)品也未進(jìn)入臨床中后期，更多的測序企業(yè)仍然立足于靶向藥物選擇。據(jù)不完全統(tǒng)計，2017年公開免疫治療測序的公司不過寥寥幾家，其中裕策生物和仁東醫(yī)學(xué)分別發(fā)起了腫瘤免疫隊列研究“天梯計劃”和“方舟計劃”。

隨著國外產(chǎn)品開始進(jìn)入國內(nèi)市場、國產(chǎn)產(chǎn)品進(jìn)入臨床后期甚至申報階段，越來越多的企業(yè)開始推出免疫治療伴隨診斷產(chǎn)品。甚至在2018年CSCO上，免疫治療伴隨診斷已經(jīng)成為測序界的一種時尚。這些產(chǎn)品是否會像產(chǎn)前檢測和靶向檢測一樣出現(xiàn)大范圍的同質(zhì)化？我們尚不可知。但可以肯定的是，隨著2018年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎頒發(fā)給兩位腫瘤免疫研究的科學(xué)家James Allison和Tasuku Honio，腫瘤免疫治療的研究勢必迎來高潮。