雖然每一種罕見病在人群中的發(fā)病率通常都低于萬分之一，但由于罕見病的種類眾多，罕見病已經(jīng)不再 “罕見”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球約有 3．5 億罕見病患者；按這個(gè)比例估算，中國的罕見病患者可能有 5000 萬之眾。特別的是，其中一半的患者是兒童，而這些孩子中的 30％ 無法活到 5 歲生日。

目前已知的罕見病超過 6000 種，大部分是由遺傳因素引起的，病程往往呈慢性、進(jìn)行性、耗竭性地發(fā)展，甚至造成殘疾或危及生命。歐盟地區(qū)定義 “罕見病” 的標(biāo)準(zhǔn)是患病率＜1／2000，另一些國家則根據(jù)全國患者的數(shù)量來界定，比如在日本，患者＜5 萬人的疾病被認(rèn)為是 “罕見病”。在我國，2018 年 5 月，國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布了第一批《罕見病目錄》，共收錄 121 種 （類） 罕見病。

在國內(nèi)，罕見病常被稱為疑難雜癥，因?yàn)榘Y狀復(fù)雜，診斷的難度很大。由于國內(nèi)醫(yī)療資源的缺乏與分布不均，罕見病領(lǐng)域的醫(yī)生極其緊缺，診斷的難度也更大。

在我國社會(huì)各界對(duì)罕見病普遍認(rèn)知不足的大環(huán)境下，有一家專注于遺傳學(xué)與罕見病領(lǐng)域的科普公益平臺(tái) “豌豆 Sir” 逐漸積累了聲量，成為了促進(jìn)國內(nèi)罕見病領(lǐng)域各方溝通的專業(yè)橋梁。

遺傳學(xué)博士投身公益，發(fā)起罕見病科普平臺(tái)

據(jù)介紹，“豌豆 Sir” 是由陳懿瑋博士于 2016 年發(fā)起，專注于遺傳學(xué)與罕見病領(lǐng)域的科普創(chuàng)作、知識(shí)傳播與公益倡導(dǎo)。希望通過漫畫、圖解等新穎的科普形式，提高社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)知；通過敘事醫(yī)學(xué)的文學(xué)形式，賦予罕見病案例溫度與人文價(jià)值，讓公眾理解罕見病群體的真實(shí)生存狀態(tài)，給予更多接納與幫助。

據(jù)動(dòng)點(diǎn)科技了解，陳懿瑋在德國海德堡大學(xué)取得生物學(xué)博士學(xué)位。在海德堡大學(xué)，她專攻遺傳學(xué)與基因工程，并在 2013 年畢業(yè)以后進(jìn)入世界知名藥企從事科研工作，負(fù)責(zé)罕見病藥物研發(fā)的項(xiàng)目。在工作的過程中，她逐漸深入了解中國罕見病患者的現(xiàn)狀。

深入了解到國內(nèi)罕見病患者面臨的困境之后，陳懿瑋受到深深的觸動(dòng)。在國內(nèi)，罕見病患者大多面臨著診斷困難、醫(yī)無所藥的艱難困境。

深思熟慮之后，她做了一個(gè)決定，放棄原本穩(wěn)定的藥企工作，從一位科研工作者轉(zhuǎn)身去創(chuàng)辦了 “豌豆 Sir” 罕見病科普公益平臺(tái)，希望將自己十幾年來所積累的遺傳學(xué)知識(shí)貢獻(xiàn)出來，解決罕見病群體面臨的困境。陳懿瑋認(rèn)為，科學(xué)傳播也是科研工作者的一種責(zé)任，“我們受培養(yǎng)了這么多年，支持我們的資源就來源于社會(huì)、來源于公眾。”

在正式啟動(dòng)項(xiàng)目之前，陳懿瑋經(jīng)歷了一年多的籌劃，最終確定了漫畫科普的形式，使內(nèi)容既做到科學(xué)精準(zhǔn)，又符合當(dāng)下碎片化、娛樂化的閱讀習(xí)慣。

2016 年 8 月，豌豆 Sir 的第一個(gè)欄目《豌豆學(xué)堂》推出，以漫畫形式講述遺傳學(xué)的里程碑事件。這個(gè)系列獲得了中國藝術(shù)節(jié)基金會(huì)書香基金的支持，并在 2018 年 1 月由人民郵電出版社出版成書籍《漫畫遺傳學(xué)》，由 18 位國內(nèi)外專家審閱點(diǎn)評(píng)，獲全球遺傳學(xué)泰斗 George Church 教授的高度認(rèn)可，獲華大基因理事長楊煥明院士等多位業(yè)績大咖聯(lián)合推薦。

2017 年，豌豆 Sir 開始推出罕見病科普系列。講述罕見病患者群體的故事，讓罕見病群體逐漸走進(jìn)公眾的視野，獲得社會(huì)的接納與幫助。特別的是，除了陳懿瑋博士擔(dān)任科普主筆，科普漫畫的插畫師團(tuán)隊(duì)成員大部分是罕見病患者。

風(fēng)趣幽默的漫畫，加上專業(yè)科普的態(tài)度，豌豆 Sir 平臺(tái)迅速積累了一大批忠實(shí)的粉絲。5 年間，他們做了超過 230 多篇原創(chuàng)科普，累積閱讀量近千萬人次。不只是普通公眾，讀者里還包括了臨床的醫(yī)生、科研人員、遺傳學(xué)領(lǐng)域和罕見病領(lǐng)域相關(guān)機(jī)構(gòu)和產(chǎn)業(yè)的從業(yè)人員，也包括了相當(dāng)多的罕見病患者。

成為罕見病領(lǐng)域多方溝通的專業(yè)橋梁

醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展、法規(guī)的協(xié)調(diào)、企業(yè)的參與和社會(huì)資源投入都是應(yīng)對(duì)罕見病診療的關(guān)鍵力量，而豌豆 Sir 平臺(tái)肩負(fù)起了各方溝通的橋梁。

政府負(fù)責(zé)制定罕見病相關(guān)產(chǎn)業(yè)的各項(xiàng)政策，同時(shí)也在完善罕見病醫(yī)療保障的制度；科研工作者、醫(yī)務(wù)工作者最主要的角色是推動(dòng)罕見病的診療和科研水平的提升；患者家屬發(fā)起的罕見病組織對(duì)外代表罕見病群體，對(duì)內(nèi)服務(wù)患者群體。在當(dāng)下的環(huán)境下，陳懿瑋認(rèn)為，因?yàn)楸舜说囊暯遣煌�，各方之間的溝通渠道其實(shí)還是不太充足的。

“目前各方之間的合作，我個(gè)人覺得還沒有非常有效的展開。在科普工作以外，我其實(shí)也在努力為各方進(jìn)行搭橋溝通，我覺得還是很有意義的。”

近幾年新興的一些治療技術(shù)，如細(xì)胞療法、基因治療、新生兒早篩等等，這些藥物發(fā)現(xiàn)／治療手段的進(jìn)步，是否意味著罕見病的藥物發(fā)現(xiàn)會(huì)有突破性的進(jìn)展？

陳博士認(rèn)為，這些技術(shù)轉(zhuǎn)化的成本是非常高的。但目前每一種病的患者數(shù)量不多，并且還沒有非常有效的方法來快速找出這些患者。這導(dǎo)致罕見病藥物的市場非常狹小，后期銷售的成本也相當(dāng)高，臨床試驗(yàn)成本也很高，很難招募到足夠的患者參與臨床實(shí)驗(yàn)。重重困難阻礙了科研階段前沿的技術(shù)轉(zhuǎn)化到臨床。

這也是為什么罕見病治療的藥物被稱為 “孤兒藥”。在國外有不少孤兒藥的研發(fā)，是由患者發(fā)起、患者主導(dǎo)的。在國內(nèi)，也出現(xiàn)了不少專業(yè)程度相當(dāng)高的患者組織，他們正在積極推動(dòng)藥物的研發(fā)，例如參與疾病自然病史的收集和項(xiàng)目研究，自籌科研基金去資助科研項(xiàng)目等等。

對(duì)于罕見的遺傳病來說，理論上每一對(duì)夫妻每一次生育時(shí)，都有可能會(huì)生出罹患罕見遺傳病的后代。因?yàn)檫@種隨機(jī)性的存在，罕見病群體它其實(shí)不是小部分特定人群，它更像是對(duì)于全體人群的隨機(jī)抽樣�；颊咚�面臨的困境是需要全社會(huì)共同去應(yīng)對(duì)的挑戰(zhàn)。

最后，陳懿瑋坦言，創(chuàng)立豌豆 Sir 做罕見病科普工作是遵從自己的內(nèi)心，“在他人眼里可能覺得我犧牲了作為科學(xué)家的遠(yuǎn)大前程，但我自己心里是很開心的，因?yàn)槲艺业搅俗约旱氖姑�，也終于明白這一切幸運(yùn)的意義是來自哪里�！�

來源：動(dòng)點(diǎn)科技 Mela Chan