無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）是基因測(cè)序在生育健康領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)適用于檢測(cè)患唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷相比，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)優(yōu)勢(shì)明顯，國(guó)家與地方利好產(chǎn)業(yè)政策支持行業(yè)發(fā)展，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前規(guī)模持續(xù)增長(zhǎng)。

從企業(yè)競(jìng)爭(zhēng)格局看，目前，華大基因和貝瑞基因穩(wěn)居無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序龍頭，位居行業(yè)第一梯隊(duì)。在國(guó)家和地方對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序不斷推出優(yōu)惠政策的驅(qū)動(dòng)下，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)產(chǎn)品得到快速普及，整體平均滲透率有望超50％；未來(lái)行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)不斷加劇，可能形成兩超多強(qiáng)的市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)格局。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（Non－invasive  Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷產(chǎn)業(yè)鏈整體完善

從產(chǎn)業(yè)鏈看，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷產(chǎn)業(yè)鏈上中下游分別為設(shè)備耗材供應(yīng)商、測(cè)序服務(wù)和生物信息分析機(jī)構(gòu)以及用戶。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序行業(yè)的上游為測(cè)序儀、測(cè)序試劑和耗材的供應(yīng)商，代表公司為Illumina、Thermo  Fisher、Roche等；

中游主要是測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)以及生物信息分析機(jī)構(gòu)，代表公司為華大基因、貝瑞基因、達(dá)安基因、迪安診斷、Illumina等；

下游為測(cè)序服務(wù)的用戶，主要是個(gè)人、醫(yī)院、制藥企業(yè)、政府研究機(jī)構(gòu)、高校研究機(jī)構(gòu)等。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷進(jìn)入快速發(fā)展階段

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在我國(guó)發(fā)展較晚，但是發(fā)展速度較快。1997年，香港中文大學(xué)李嘉誠(chéng)健康科學(xué)研究所的盧煜明（Dennis Ming Yuk  Lo）教授發(fā)現(xiàn)了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，并發(fā)展出了一套新技術(shù)來(lái)準(zhǔn)確分析和度量母親血漿內(nèi)的胎兒DNA，是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的奠基人。

2005年，第二代測(cè)序技術(shù)出現(xiàn)，可測(cè)試胎兒性別、染色體比例情況，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)入穩(wěn)定發(fā)展階段。

2014年起，華大基因、達(dá)瑞生物、博奧生物等公司NIPT產(chǎn)品陸續(xù)獲得獲藥監(jiān)局認(rèn)證，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)入快速發(fā)展階段。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)優(yōu)勢(shì)明顯

與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)相比，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)集合了無(wú)創(chuàng)、檢測(cè)周期短、操作便捷、安全性高、準(zhǔn)確率高等多方面的優(yōu)勢(shì)，其中現(xiàn)階段對(duì)21－三體綜合征和18－三體綜合征的檢出率可以達(dá)到100％，特異性為97．9－99．7％。

利好政策推動(dòng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷普及率提升

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)相對(duì)于傳統(tǒng)檢測(cè)手段明顯的優(yōu)勢(shì)促使國(guó)家政策大力驅(qū)動(dòng)我國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展。從技術(shù)上看，《粵港澳大灣區(qū)發(fā)展規(guī)劃綱要》、《“十三五”國(guó)家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等政策推動(dòng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因技術(shù)發(fā)展，推動(dòng)基因檢測(cè)和診斷等新興技術(shù)在各領(lǐng)域應(yīng)用轉(zhuǎn)化，支持生物信息服務(wù)機(jī)構(gòu)提升技術(shù)水平。

從準(zhǔn)入門檻看，所有具備先關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所均可開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷，不再受試點(diǎn)限制。

從區(qū)域政策看，河北省、山東省、湖北省、重慶、浙江省、福建省等省市紛紛出臺(tái)政策，降低無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)服務(wù)價(jià)格，將其納入醫(yī)保范圍，開(kāi)展孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目等，推動(dòng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)普及。