致力于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)：通過(guò)電子病歷構(gòu)建真實(shí)數(shù)據(jù)模型

Nancy Yu曾表示，目前全球有7000多種罕見(jiàn)病，并且這一數(shù)字仍在增長(zhǎng)，世界上每十個(gè)人當(dāng)中可能就有一個(gè)人患有罕見(jiàn)病。然而其中只有不到5％的人在使用獲得FDA批準(zhǔn)的療法進(jìn)行治療。

罕見(jiàn)病研究挑戰(zhàn)重重，因?yàn)榭晒┭芯咳藛T使用的資源很少。有用的信息遍布在各地的醫(yī)院中，當(dāng)研究人員從醫(yī)院收集這些信息時(shí)，會(huì)花費(fèi)很多時(shí)間和精力，而且也沒(méi)有足夠的資金支持這項(xiàng)工作。另一方面，有時(shí)候患者常常不知道自己的健康信息正在被使用。

RDMD旨在使患者安全地提供他們健康記錄中的匿名化信息，以加速藥物開(kāi)發(fā)�；颊呖梢宰约簺Q定是否貢獻(xiàn)自己的健康信息。

“與資源更為豐富的常見(jiàn)疾病不同，罕見(jiàn)病缺乏數(shù)據(jù)基礎(chǔ)架構(gòu)，這使得許多治療計(jì)劃無(wú)法開(kāi)展�！盠ux Capital的普通合伙人Adam Goulburn在一份聲明中說(shuō)，“RDMD是一個(gè)專門(mén)解決罕見(jiàn)病問(wèn)題的組織，目標(biāo)是為治療計(jì)劃創(chuàng)造沃土�！�

RDMD的平臺(tái)從EHR中提取和分析數(shù)據(jù)，進(jìn)行快速回顧研究并生成新的真實(shí)世界數(shù)據(jù)。由于直接來(lái)自病歷，因此數(shù)據(jù)足夠可靠。據(jù)該公司稱，這些數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)脫敏，存儲(chǔ)在RDMD的專有數(shù)據(jù)庫(kù)中，符合法規(guī)，并且可供生物制藥方面的合作伙伴或研究小組使用。

此外，該公司還提供面向患者的EHR應(yīng)用程序。除了幫助患者管理其個(gè)人健康記錄外，還能讓用戶與他們的護(hù)理人員共享健康信息，并在獲得許可的情況下將匿名數(shù)據(jù)發(fā)布給研究其罕見(jiàn)病的研究人員。

RDMD患者健康記錄

Nancy Yu指出：“通常，要在幾年內(nèi)收集這類罕見(jiàn)疾病的數(shù)據(jù)需要花費(fèi)數(shù)百萬(wàn)美元。而我們的數(shù)據(jù)集所需的時(shí)間和成本卻很少�！�

罕見(jiàn)病開(kāi)發(fā)新藥和新療法的最大挑戰(zhàn)之一是如何獲得足夠的信息以找到正確的治療方法。為解決這一問(wèn)題，RDMD使用AI分析病歷中的數(shù)據(jù)、發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病病例的共性。然后，該公司將該數(shù)據(jù)出售給制藥公司，以便他們開(kāi)發(fā)新的治療方法。

這家由15人組成的初創(chuàng)企業(yè)最初以神經(jīng)纖維瘤病為重點(diǎn)。而現(xiàn)在，他們已為12個(gè)疾病建立了社群，并且計(jì)劃在一年內(nèi)將這一數(shù)字?jǐn)U展到30個(gè)。

目前，RDMD的疾病項(xiàng)目涵蓋2型神經(jīng)纖維瘤�。∟F2），特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP），進(jìn)行性核上性麻痹（PSP），慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)�。–IDP），重癥肌無(wú)力（MG），神經(jīng)節(jié)病（GM1），包涵體肌炎（IBM），Sanfilippo綜合征（MPS III），胸苷激酶2型缺陷（TK2d），亨特綜合征（MPS II），Wilson病和CDKL5缺陷。

該公司與上述疾病相關(guān)的患者權(quán)益組織和醫(yī)師協(xié)會(huì)都達(dá)成了合作關(guān)系，包括the Children’s Tumor Foundation、Cure GM1基金會(huì)、Cure IBM、Cure Sanfilippo基金會(huì)、International Foundation for CDKL5 Research、Myositis Support and Understanding Association、National Tay－Sachs ＆ Allied Diseases Association、NF2 Biosolutions和PSP＆CBD基金會(huì)。

據(jù)公司統(tǒng)計(jì)，他們有1000多個(gè)用戶，并能通過(guò)這些用戶從1500多家醫(yī)院獲取患者醫(yī)療信息。RDMD還將其平臺(tái)擴(kuò)展到了加拿大，并計(jì)劃在不久的將來(lái)擴(kuò)展到歐洲。

“我們?nèi)匀恍枰�了解更多罕�?jiàn)病，包括Sanfilippo綜合征，這是我女兒Eliza所患的病癥。RDMD為我們的Sanfilippo社群收集了來(lái)自美國(guó)和加拿大各地醫(yī)院的7000多份醫(yī)療記錄，”Cure Sanfilippo基金會(huì)首席科學(xué)官Cara O＇Neill博士說(shuō)，“最棒的是，患者不必拿起電話打給醫(yī)院，RDMD在場(chǎng)外完成了所有的幕后工作。”

根據(jù)RDMD公開(kāi)的信息，他們打算將A輪融資的資金用于：

1，擴(kuò)展到其他20種罕見(jiàn)��；

2，針對(duì)每種新情況開(kāi)展相應(yīng)的研究，幫助研究人員更好地了解每種疾病的自然進(jìn)程，從而設(shè)計(jì)更好的試驗(yàn)；

3，向每個(gè)罕見(jiàn)病社群的參與者提供改進(jìn)的研究經(jīng)驗(yàn)和研究見(jiàn)解；

4，擴(kuò)大與患者組織和學(xué)術(shù)團(tuán)體的合作伙伴關(guān)系，建立監(jiān)管級(jí)證據(jù)平臺(tái)；

5，與新的和現(xiàn)有的生物制藥客戶發(fā)展商業(yè)伙伴關(guān)系；

6，進(jìn)一步擴(kuò)展國(guó)際平臺(tái)能力；

7，擴(kuò)大團(tuán)隊(duì)；

8，確保研究計(jì)劃在整個(gè)冠狀病毒大流行期間及以后的連續(xù)性。

2018年，CNBC公布了年度100家值得關(guān)注的初創(chuàng)企業(yè)名單，RDMD正在此列。這家公司還被提名為2020 TEDMED蜂巢創(chuàng)新者，并且被《福布斯》雜志列為醫(yī)療保健領(lǐng)域有力創(chuàng)新的10個(gè)最新實(shí)例之一。