罕見病數(shù)據(jù)研究：道路漫漫，還在不斷探索

RDMD以EHR數(shù)據(jù)為重點(diǎn)的臨床研究方法雖然特殊，不過，它的模型也會(huì)讓人想到Flatiron Health為腫瘤學(xué)設(shè)計(jì)的模型。后者由Nat Turner和Zach Weinberg于2012年創(chuàng)立，并于2020年初被羅氏集團(tuán)（Roche）以高達(dá)19億美元的價(jià)格收購。

還有其他類似的數(shù)據(jù)模型組織，例如，馬薩諸塞州劍橋市的Patient Like Me患者社區(qū)。

罕見病又稱“孤兒病”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。1983年，美國頒布《孤兒藥法案》（the Orphan Drug Act of 1983），該法案旨在通過激勵(lì)措施，激勵(lì)醫(yī)藥公司和醫(yī)療器械公司為罕見病患者開發(fā)新的治療藥物。

FDA對(duì)罕見病用藥研發(fā)的激勵(lì)措施包括孤兒藥認(rèn)定、兒童罕見病用藥優(yōu)先審評(píng)憑券計(jì)劃、罕見病用藥臨床試驗(yàn)資助計(jì)劃等。雖然每種罕見病患者的數(shù)量相對(duì)較少，但所有患者的數(shù)量加在一起卻非�？捎^——據(jù)估計(jì)，只是在美國，罕見病患者總數(shù)就有將近3000萬。

美國科學(xué)院院士C． Rees等人在2019年的一項(xiàng)研究中，報(bào)告了2010年1月至2012年12月期間，在ClinicalTrials．gov登記的659個(gè)關(guān)于罕見病臨床試驗(yàn)的完成和發(fā)表情況。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，截至2014年12月，199項(xiàng)試驗(yàn)（占30．2％）已停止，多因患者積累不足所致。此外，在完成的臨床試驗(yàn)中，超過一半（306項(xiàng)，占66．5％）在2年內(nèi)未公開發(fā)表，近三分之一（142，31．5％）在4年內(nèi)仍未公開發(fā)表。在很多情況下，發(fā)表與否會(huì)受制于樣本大小與統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

自2016年開始，F(xiàn)DA罕見病產(chǎn)品開發(fā)辦公室（OOPD）與國家轉(zhuǎn)化科學(xué)促進(jìn)中心（NCATS）的“罕見病與被忽視疾病治療項(xiàng)目”合作，通過“罕見病用藥臨床試驗(yàn)資助計(jì)劃（Orphan Products Grants Program）”，資助罕見病臨床研究與自然歷史研究。此外，患者導(dǎo)向醫(yī)療效果研究所（PCORI）還設(shè)立了罕見病研究特別咨詢委員會(huì)，如今該委員會(huì)已開展28項(xiàng)以患者為中心的比較效益研究，聚焦罕見病的治療與管理。

國外許多國家都有罕見病登記數(shù)據(jù)庫與相關(guān)信息，例如美國的GARD和歐盟的Orphanet。目前罕見病在中國一直處于流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏的狀態(tài)，這一情況嚴(yán)重阻礙了對(duì)罕見病的醫(yī)療、科研、衛(wèi)生政策制定等工作的開展。

我國在罕見病醫(yī)治方面也存在一些問題，比如罕見病藥物管理制度亟待建立、全國流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)不足、醫(yī)療優(yōu)勢(shì)資源亟待統(tǒng)一利用和管理、患者醫(yī)療保障和生活水平需要關(guān)注等。

不過，我們也已經(jīng)開始行動(dòng)。

2016年12月，中國研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)在北京成立，同時(shí)，國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃罕見病研究項(xiàng)目也宣布啟動(dòng)。2017年，國家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)（NRDRS）正式上線，截至目前，第一批罕見疾病目錄已經(jīng)錄入了121種疾病。

2018年，首篇關(guān)于國家第一批罕見病目錄的大數(shù)據(jù)研究論文：《基于中國1500萬余例次住院病例的121種罕見病現(xiàn)況分析》出爐。

此次研究難能可貴之處有三：

一，數(shù)據(jù)大：基于1500萬余次真實(shí)的住院病歷數(shù)據(jù)庫；

二，跨學(xué)科：運(yùn)用了臨床醫(yī)學(xué)、醫(yī)政管理、統(tǒng)計(jì)學(xué)、病案管理、數(shù)學(xué)學(xué)科以及計(jì)算機(jī)技術(shù)的多學(xué)科原理；

三，第一份：這是我國第一份與國家第一批罕見病目錄有關(guān)的研究。得出了121種罕見病近年來在我國三級(jí)甲等醫(yī)院中的地域分布、種類分布、住院情況、首復(fù)診情況等真實(shí)寶貴的數(shù)據(jù)。

我們相信，罕見病終將迎來更好的解決方案。